Memahami Dunia Penyandang Down Syndrome

Rabu, 9 November 2016 | 02:38 WIB | Yessy Cahya | Pengetahuan | 942

Apa itu Down Syndrome? 

 

Down Syndrome adalah kondisi yang dibawa sejak dalam kandungan. Penderita down syndromememiliki kelebihan kromosom 21. Pada umumnya, kromosom manusia berjumlah 2 atau sepasang. Namun pada kasus DS, jumlah kromosom ada 3, yang sering disebut trisomi 21. Sehingga jumlah kromosomnya menjadi 47, bukan 46. 

 

Bentuk lain dari masalah kromosom ini adalah translocation dan mosaicism. Pada translocation, anak tetap mempunyai 46 kromosom, namun salah satu dari pasangan kromosom tersebut rusak. Kromosom yang rusak ini melekat atau berpindah ke kromosom lain. 

 

Berdasarkan buku Marlene Targ Brill, yaitu Keys to Parenting A Child With Down Syndrome dan National Down Syndrome Society, pada mosaicism, beberapa sel mempunyai 46 kromosom dan lainnya 47. Translocation dialami oleh kira-kira 4% penyandang DS dan mosaicism sekitar 1% penyandang DS. 

 

Penyebab Down Syndrome 

 

Sebenarnya sampai saat ini belum ada penyebab yang pasti mengenai DS. Beberapa penelitian menemukan hubungan DS dengan usia orang tua. Ibu di atas 35 tahun dan ayah di atas 40 tahun mempunyai risiko mempunyai anak dengan DS. Namun belakangan ini banyak juga ditemukan pasangan yang lebih muda mempunyai anak dengan DS. 

 

Penelitian terbaru di Amerika Serikat yang dilakukan oleh professor Farmakologi, Terry Elton dari Ohio State University menemukan bahwa DS dapat disebabkan oleh kurangnya sebuah protein spesifik dalam otak. Saat ini mereka sedang berusaha untuk mengembangkan pengobatan yang diharapkan dapat membantu para penyandang DS. 

 

Ciri-Ciri Down Syndrome 

 

Untuk mengetahui apakah si kecil menyandang down syndrome perlu dilakukan pengetesan kromosom. Selain itu, banyak tanda-tanda yang menunjukkan adanya down syndrome, di antaranya lemah otot, leher pendek, kepala lebih kecil dari ukuran normal, serta bentuk muka yang disebut sebagai mongoloid. 

 

Pada umumnya, penyandang down syndrome berisiko mengalami masalah kesehatan seperti masalah jantung, pernapasan, dan pendengaran. Mereka juga lebih berisiko terhadap alzheimer, leukemia anak, dan masalah thyroid. Namun dengan berkembangnya teknologi kesehatan saat ini, harapan hidup para penyandang down syndrome pun meningkat sampai 60 tahun. 

 

Selain itu, penyandang down syndrome memiliki kecerdasan di bawah rata-rata, umumnya berada pada level mental retardasi dari ringan sampai sedang. 

 

Hidup Bersama Penyandang Down Syndrome 

 

Down syndrome merupakan gangguan kromosom yang paling umum terjadi. Keadaan ini bukanlah akhir dari kehidupan anak dan orang tuanya. Dengan kemajuan teknologi dan informasi, penyandang down syndrome dapat hidup dengan baik dan berkembang optimal. 

 

Lima tahun pertama merupakan masa emas untuk perkembangan anak dengan down syndrome.Early intervention atau penanganan dini amat penting untuk dilakukan. Biasanya penanganan dini dilakukan setelah si kecil mendapatkan diagnosa dan assessment mengenai keadaannya saat itu. Kemudian, berdasarkan kondisinya, terapi fisik (fisioterapi), okupasi, wicara, dan kemandirian dilakukan secara bersamaan. 

 

Setelah itu, pendidikan formal dapat dijalankan. Mungkin mereka memang tidak bisa mengikuti pendidikan layaknya murid di sekolah umum. Namun mereka tetap dapat belajar sesuai dengan potensinya. 

 

Bila si kecil mengalami masalah dengan keadaan fisiknya, seperti jantung atau paru-paru, maka penanganan medis menjadi prioritas utama. Saat kondisinya baik dan kuat, penanganan dini baru dilakukan. 

 

Dengan penanganan yang baik dan konsisten, para penyandang down syndrome dapat berkembang optimal dan hidup dengan baik. Ditambah dengan sifat bawaannya yang biasanya ramah dan senang bergaul, mereka dapat menyesuaikan diri dengan cukup baik dengan lingkungannya. 

 

Semoga dengan adanya peringatan hari Down Syndrome Internasional, penekanan dari peringatan tahun ini dapat terlaksana. 

1. Menyandang down syndrome bukan berarti tidak sehat. 

2. Down syndrome merupakan kondisi genetik bukan penyakit. 

3. Penyandang down syndrome mempunyai masalah kesehatan selama hidupnya, sehingga harus mendapatkan pelayanan yang sepadan dengan orang lain. 

4. Adanya informasi kesehatan yang akurat. 

5. Kesadaran dari para professional kesehatan dalam menangani penyandang down syndrome

6. Profesional tidak dapat melakukan diskriminasi pada penyandang down syndrome dengan menolak untuk melayani atau menyalahkan kondisi kesehatan down syndrome secara umum sebagai penyebab penyakitnya. 

 

Sumber :

https://www.futuready.com/artikel/keluarga/memahami-dunia-penderita-down-syndrome

Oleh Rosdiana Setyaningrum (Psikolog)

28 Maret 2014



Berikan komentar






Artikel Terbaru

MRI (Magnetic Resonance Imaging) Bisa Deteksi Autisme Sejak Dini
di posting Senin, 6 Maret 2017 | 04:10 WIB

Rekening Donasi

  • Bank Mandiri : 167 0000 674 076 An. Yayasan Cagar (Cahaya Keluarga Fitrah). Rumah Autis Pusat
  • BNI : 0293 870 445 An. Yayasan Cahaya Keluarga Fitrah
  • BJB : 0024 4010 91 100 An. Yayasan Cagar Rumah Autis
  • BNI Syariah : 0294 477 011 An. Yayasan Cahaya Keluarga Fitrah
  • BCA : 572 032 9516 An. Deka Kurniawan

Alamat Kantor Pusat

Rumah Autis
Ruko Ratna Asri Residence
Jl. Dr. Ratna No 26 D
Jati Kramat, Jati Asih
Kota Bekasi, Jawa Barat
P: (021) 2210-7656